===============================================================
CHƯƠNG
II
BIẾN
DỊ DI TRUYỀN VÀ CHỌN LỌC TỰ NHIÊN
Sự nghiên cứu tính
di truyền có liên quan đến sự truyền
lại các alen của bố mẹ đến con cái.
Chúng ta đều biết rằng trong hầu
hết các loài, mỗi sinh vật có 2 alen trong một
kiểu gen, và mỗi kiểu hình thường
được xác định bởi 1 trong 2 alen đó.
Dĩ nhiên, một cá thể thì không thể
tiến hóa vì các đặc tính di truyền được
ổn định khi sinh ra. Nhưng
trong một quần thể các cá thể có khả năng
giao phối với nhau, có thể tiến hóa qua thời
gian. Mặc dù mỗi cá
thể chỉ mang 2 alen cho mỗi đặc tính,
mỗi alen nằm trên một
nhiễm sắc thể của cặp tương đồng,
nhưng quần thể có thể có nhiều alen khác
nhau cho mỗi đặc tính.
Trong chương này chúng ta sẽ nghiên cứu
những thay đổi của các tần số alen trong
quần thể, định
nghĩa chính xác sự tiến hóa.
Ðơn giản nhất là sự tiến hóa có
thể xảy ra thông qua sự di cư hoặc sự
nhập cư của các cá thể trong một quần
thể. Tuy nhiên, ở
đây chúng ta sẽ tập trung vào vai trò của
sự biến dị và của chọn lọc tự nhiên
trong tiến hóa.
|
|
Ðể
hiểu sự tiến hóa như là sự biến đổi
trong thành phần gen của quần thể qua các
thế hệ kế tiếp, cần phải biết
đôi điều về di truyền học quần
thể. Những nghiên
cứu của chúng ta về di truyền học cá
thể đặt cơ sở trên nguyên lý về
kiểu gen, là cấu trúc di truyền của một cá
thể. Những nghiên
cứu về di truyền của các quần thể có cơ
sở theo kiểu tương tự trên nguyên lý về
vốn gen, là cấu trúc di truyền của một
quần thể.
Vốn gen là tổng các gen có trong tất cả các cá thể của quần thể. Nó bao gồm tổng của các alen trong tất cả các locus gen của toàn bộ các cá thể trong quần thể.
Như
chúng ta đã biết, thông thường bộ gen
của một cơ thể lưỡng bội chỉ
chứa tối đa 2 alen của mỗi gen.
Nhưng không có sự hạn chế như vậy
trong vốn gen của một quần thể.
Nó có thể chứa một số dạng alen khác
nhau của một gen. Vốn
gen của bất kỳ một gen nào được xác
định bằng tần số các alen của gen đó
trong quần thể.
Giả
sử rằng một quần thể hoa dại có hai tính
trạng tương phản về màu hoa.
Alen A qui định hoa màu hồng trội hoàn toàn
so với alen a qui định hoa màu trắng.
Quần thể nầy có 500 cây gồm 5 cây hoa
trắng (aa) và 495 cây hoa hồng (trong đó có 405 cây AA
và 90 cây Aa). Vì đây
là các cơ thể lưỡng bội nên:
-Tổng số các alen nầy trong quần thể là
500 x 2 = 1000
- Số alen A là ( 405 x 2 ) + ( 90 x 1) = 900
- Số alen a là
( 5 x 2 ) + ( 90 x 1) =
100
Như vậy tần số alen A và a trong vốn
gen của quần thể nầy là 0,9 và 0,1.
Liên quan đến tần số của các alen là
tần số của các kiểu gen.
Trong quần thể giả định trên, tần
số của các kiểu gen là: AA = 0,81 (405/500), Aa = 0,18
(90/500) và aa = 0,01 (5/500).
Nếu tần số của các alen nầy thay
đổi theo thời gian thì sự thay đổi
nầy sẽ là sự tiến hóa.
Vì vậy, có thể xác định các nhân tố
nào gây ra sự tiến hóa bằng cách xác định
những nhân tố nào có thể tạo ra một
sự thay đổi trong tần số alen.
Chúng ta hãy khảo sát cẩn thận quần
thể trên. Làm thế
nào có thể tính toán tần số
của các kiểu gen sẽ hiện diện trong
quần thể nầy ở thế hệ tiếp theo?
Nếu chúng ta giả định rằng quần
thể là lớn và tất cả các kiểu gen đó
có cơ hội sống sót như nhau thì sự tính toán
nầy không khó thực hiện.
Vì tần số của A trong toàn bộ quần
thể là 0,9 và tần số của a là 0,1, các alen có
trong trứng và tinh trùng cũng sẽ xuất hiện
với những tần số nầy.
Sử dụng thông tin nầy, chúng ta có thể
thiết lập một khung Punnett:
Tinh trùng
|
|
|
0,9 A |
0,1 a |
|
Trứng |
0,9
A |
0,81
AA |
0,09 Aa |
|
|
0,1 a |
0,09
Aa |
0,01 aa |
Cần lưu ý rằng trong thực tế tinh trùng
và trứng không phải chỉ được tạo
thành từ một cá thể đực và một cá
thể cái mà chúng được tạo ra bởi
tất cả các cá thể đực và cái trong
quần thể. Kết
quả cho thấy tần số của kiểu gen đồng
hợp trội (AA) trong thế hệ kế tiếp
của quần thể sẽ là 0,81, tần số
của kiểu gen dị hợp (Aa) là 0,18 và tần
số của kiểu gen đồng hợp lặn (aa) là
0,01. Bây giờ chúng ta
muốn biết trong trường hợp nào tần
số mà chúng ta đã tìm sẽ thay đổi trong các
thế hệ kế tiếp.Nói ngắn gọn là khi nào
thì quần thể sẽ tiến hóa.
|
|
Từ
trường hợp đặc biệt của quần
thể hoa dại nêu trên, ta có thể rút ra một công
thức tổng quát để tính toán tần số
của các alen và các kiểu gen trong quần thể
ở trạng thái cân bằng:
| p2 + 2pq + q2 = 1 |
Trong đó p là tần số của alen A và q là
tần số của alen a (p + q luôn luôn bằng 1)
Chẳng
hạn tần số kiểu gen trong vốn gen ở
thế hệ thứ hai trong quần thể giả định
của chúng ta sẽ là p2 = 0,81, 2pq = 0,18, và q2 = 0,01.
Chúng ta có thể dùng công thức trên để tính
tần số của alen A và a trong thế hệ
nầy.
Vì
q2 = 0,01 nên q = 0,1
và p = 1 - q = 0,9
Chúng ta thấy rằng tần số của alen A và
a trong thế hệ này là 0,9 và 0,1, bằng với
tần số thế hệ trước.
Vì
tần số của các alen không đổi, tần
số kiểu gen trong thế hệ kế tiếp cũng
sẽ là 0,81, 0,18, 0,01; và tần số alen sẽ là 0,9
và 0,1. Chúng ta có
thể tiến hành tính toán tương tự cho các
thế hệ tiếp theo, luôn luôn cho ra cùng kết
quả: tần số kiểu gen và tần số alen
sẽ không đổi. Vì
vậy, trong các quần thể đủ lớn, các
biến dị được duy trì.
Hơn nữa, sự tiến hóa chỉ có thể
xảy ra khi có những tác động làm xáo trộn cân
bằng di truyền. Ðiều
nầy được ghi nhận lần đầu tiên
vào năm 1908 bởi G. H.
Hardy và W. Weinberg.
Theo
định luật Hardy-Weinberg, trong các quần thể
sinh sản hữu tính cả tần số kiểu hình
và tần số alen duy trì không đổi từ
thế hệ nầy sang thê úhệ khác dưới
những điều kiện ổn định.
Chúng
ta hãy khảo sát những điều kiện mà định
luật Hardy-Weinberg phải có nếu vốn gen của
một quần thể ở trạng thái cân bằng di
truyền. Chúng bao
gồm:
(1)
Quần thể phải đủ lớn để
một tác động ngẫu nhiên không thể làm
biến đổi tần số alen có ý nghĩa.
(2)
Không xảy ra đột biến hoặc có sự
cân bằng đột
biến.
(3)
Không có sự di cư hoặc nhập cư làm
thay đổi tần số alen trong quần thể.
(4)
Sự giao phối phải hoàn toàn ngẫu nhiên
theo kiểu hình.
(5)
Sinh sản phải hoàn toàn ngẩu nhiên
Ðịnh
luật Hardy-Weinberg chứng minh rằng tính biến
dị và tính di truyền, hai cơ sở của
chọn lọc tự nhiên, không thể một mình gây
ra sự tiến hóa. Mặc
dù có biến dị và di truyền, nếu cả 5 điều
kiện của định luật được
thỏa, tần số của alen sẽ không thay đổi
và sự tiến hóa không thể xảy ra.
Nhưng trong thực tế, những điều
kiện nầy không bao giờ hoàn toàn thỏa và vì
vậy sự tiến hóa xảy ra.
Giá trị hiện nay của định luật
Hardy-Weinberg là nó cung cấp cơ sở để xem xét
các dữ liệu từ các quần thể thật
sự. Bằng cách xác
định các tiêu chuẩn cho cân bằng di truyền,
nó cũng chỉ rõ khi nào quần thể không cân
bằng và giúp để tách riêng các tác nhân của
tiến hóa. Khi chúng ta
xem lại mỗi nhân tố, chúng ta sẽ thấy nhân
tố nào là quan trọng hơn.
Với
điều kiện thứ nhất, một quần
thể sẽ phải lớn vô hạn để sự
ngẫu nhiên không thể là một yếu tố gây ra
sự biến đổi tần số alen.
Dĩ nhiên, trong thực tế không có quần
thể nào lớn vô hạn, nhưng có nhiều
quần thể tự nhiên đủ lớn để
một tác động ngẫu nhiên không thể gây ra
sự biến đổi các tần số alen trong
vốn gen của chúng. Một
quần thể với hơn 10.000 cá thể ở độ
tuổi sinh sản có lẽ không bị ảnh hưởng
có ý nghĩa bởi sự thay đổi ngẫu nhiên.
Nhưng tần số alen trong các quần thể
nhỏ, có ít hơn 100 cá thể ở độ
tuổi sinh sản thì có thể chịu ảnh hưởng
nhiều bởi các dao động ngẫu nhiên, dễ dàng
dẫn đến sự mất một alen trong vốn
gen ngay cả khi nó là một alen thích nghi cao.
Khi không có sự di nhập gen hoặc sự đột
biến, một alen như thế sẽ bị mất vĩnh
viễn.
Ðiều kiện thứ hai (không có đột
biến cũng như không có cân bằng đột
biến) hiếm thấy trong các quần thể.
Ðột biến luôn luôn xảy ra.
Hầu hết các gen đột biến một
lần trong 1 triệu đến 100 triệu lần sao
chép. Tần số
đột biến ở các gen khác nhau thay đổi
rất lớn. Sự cân
bằng đột biến rất hiếm: số lượng
đột biến thuận trong một đơn vị
thời gian ít khi bằng số lượng đột
biến nghịch. Kết
quả của sự khác biệt nầy là một áp
lực đột biến (mutation pressure) có khuynh hướng
gây ra một sự thay đổi chậm các tần
số alen trong quần thể.
Các alen bền vững sẽ có khuynh hướng tăng
tần số, và các alen dễ bị đột
biến có khuynh hướng giảm tần số
trừ phi một vài nhân tố khác cân bằng áp
lực đột biến. Mặc
dù áp lực đột biến luôn luôn hiện
diện, nó hiếm khi là một nhân tố chính tạo
ra những thay đổi trong tần số alen của
quần thể trong một giai đoạn ngắn.
Theo điều kiện thứ ba cho sự cân
bằng di truyền, một vốn gen không thể
nhận các loài nhập cư từ các quần thể
khác để đưa vào các alen mới hoặc làm tăng
tần số các alen đã có, và cũng không có sự
di cư làm thay đổi tần số alen.
Tuy nhiên, ở một số lớn các quần
thể tự nhiên, có lẽ ít nhất có một lượng
nhỏ các gen di cư, gọi chung là dòng gen (gene flow), và
nhân tố nầy có khuynh hướng làm tăng
biến dị, phá vỡ cân bằng Hardy-Weinberg và
dẫn đến sự tiến hóa.
Sự tiến hóa như thế - nghĩa là
một thay đổi trong tần số alen, ít nhất
trong một giai đoạn ngắn, không cần có
chọn lọc tự nhiên. Nhưng
có những quần thể xác định (chẳng
hạn những quần thể trên những đảo
xa hoặc trong những vùng cách ly dân cư) không có dòng
gen hoặc có dòng gen nhưng xác suất không đáng
kể là một nhân tố làm thay đổi tần
số alen. Vì vậy chúng
ta có thể kết luận rằng điều kiện
thứ ba cho sự cân bằng di truyền thỉnh
thoảng gặp trong tự nhiên.
Hai điều kiện cuối cùng cho sự cân
bằng gen trong một quần thể là sự giao
phối và sự sinh sản hoàn toàn ngẫu nhiên.
Trong một số rất lớn các nhân tố tác
động đến sự giao phối và sự sinh
sản là sự lựa chọn cá thể giao phối,
hiệu quả vật chất và tần số của
quá trình giao phối, sự thành thục, tổng số
hợp tử được tạo ra trong mỗi
lần giao phối, % các hợp tử phát triển thành
phôi và được sinh ra, sự sống sót đến
độ tuổi sinh sản, sự thành thục
của các cá thể con, và ngay cả sự sống sót
của các cá thể trưởng thành sau sinh sản khi
sự sống sót của chúng ảnh hưởng đến
cơ hội sống sót cũng như hiệu quả
sinh sản của các cá thể con.
Ðể cho sự giao phối và sự sinh sản thích
hợp là hoàn toàn ngẫu nhiên, phải có sự độc
lập của kiểu gen để chọn lọc
tự nhiên không thể tiến hành.
Ðiều kiện nầy có lẽ không bao giờ
gặp trong các quần thể thật sự.
Như vậy, chọn lọc tự nhiên luôn luôn
tác động trên quần thể, luôn luôn có áp
lực chọn lọc (selection pressure) tác động làm
phá vỡ sự cân bằng Hardy-Weinberg và gây ra sự
tiến hóa ngay cả khi chọn lọc giữ vai trò
đơn giản là giới hạn tần số
của các đột biến có hại.
Tóm lại, năm điều kiện cần
thiết để đạt sự cân bằng di
truyền được mô tả bởi định
luật Hardy-Weinberg liên quan
đến năm nhân tố có thể tác động
trong sự tiến hóa. Thứ
nhất, sự biến động di truyền, thường
quan trọng trong các quần thể nhỏ và không
cần có sự chọn lọc tự nhiên.
Thứ hai, sự đột biến, luôn luôn tác
động, nhưng trong một thời gian ngắn thường
ít có ý nghĩa. Giống
như biến động di truyền, sự đột
biến là độc lập với chọn lọc
tự nhiên, ít nhất là ở giai đoạn đầu.
Thứ ba, sự di và nhập cư, phụ
thuộc không chỉ vào lịch sử của quần
thể mà còn vào môi trường vật chất,
tạo thuận lợi cho việc di chuyển giữa các
quần thể. Vì
vậy, sự di và nhập cư cũng có thể
ảnh hưởng đến sự tiến hóa không
nhất thiết phải có chọn lọc tự nhiên.
Thứ tư và thứ năm, áp lực của
chọnlọc tự nhiên do giao phối không ngẫu nhiên
và do biến dị trong sinh sản, luôn luôn quan
trọng trong lịch sử tiến hoá của một loài,
mặc dù kiểu hình nào là đối tượng
của áp lực chọn lọc tự nhiên phải
được xác định riêng rẽ cho mỗi
quần thể.
|
|
Một
quần thể bao gồm nhiều cá thể.
Rất hiếm có hai cá thể trong quần thể
giống hệt nhau. Tuy
những biến dị nầy ít được nhìn
thấy bằng mắt thường, nó vẫn tồn
tại trong tất cả các loài.
Như vậy, các cá thể của một quần
thể dù có cùng một số đặc điểm
quan trọng nhưng chúng vẫn khác nhau theo nhiều cách,
một số rõ nét, một số tinh vi hơn.
Nếu có sự chọn lọc đào thải
một số dạng biến dị nào đó trong
quần thể và giữ lại những biến dị
khác, tất cả thành phần của quần thể
đó sẽ biến đổi theo thời gian.
Biến dị phát sinh từ 3 nguồn chính: trao
đổi chéo (crossing over) trong giảm phân, sự
tổ hợp giữa hai giao tử đơn bội
(sinh sản hữu tính) và sự đột biến.
Hai quá trình đầu không dẫn đến
sự tạo thành alen mới mà là sự tái tổ
hợp các alen đã có. Sự
đột biến, bao gồm các đột biến
điểm cũng như tái tổ hợp exon tỉ
lệ lớn, là nguồn tạo các alen hoàn toàn
mới.Tóm lại, các quá trình này tạo ra những
alen mới, những tổ hợp mới của các alen
và cung cấp biến dị di truyền, dựa vào
đó chọn lọc tự nhiên có thể tác động
để tạo ra sự biến đổi trong các
quần thể.
|
|
Mặc
dù chúng ta đã nhấn mạnh tầm quan trọng
của biến dị trong tiến hóa, vẫn có một
vài loại biến dị không liên quan với sự
chọn lọc. Chọn
lọc tự nhiên chỉ có thể tác động lên
biến dị di truyền khi nó được biểu
hiện ra kiểu hình. Một
alen lặn hoàn toàn không ở trong điều kiện
đồng hợp sẽ hoàn toàn tránh khỏi tác động
của chọn lọc tự nhiên, chỉ có biến
dị ảnh hưởng đến cách thức
hoạt động của cơ thể là chịu tác
động của chọn lọc.
Một
trường hợp khác là bất cứ biến dị
kiểu hình nào trong một quần thể đều có
thể làm phát sinh sự phân hóa sinh sản giữa các
cá thể, dù biến dị đó có hay không có
phản ánh những sự khác biệt di truyền tương
ứng. Như vậy các
biến dị phát sinh do tác động của những
điều kiện môi trường khác nhau trong sự
phát triển, do bệnh hoặc các tai nạn, là đối
tượng của chọn lọc tự nhiên.
Nói chung, sự chọn lọc như vậy không có
ảnh hưởng trên toàn bộ yếu tố di
truyền của quần thể: không có mối tương
quan nào giữa các alen của một cá thể và các
hiện tượng ngẫu nhiên làm nó giảm độ
sống sót và khả năng sinh sản.
Tuy nhiên, có những trường hợp trong đó
sự ngẫu nhiên có thể gây ra sự tiến hóa.
Thí dụ, nếu có một quần thể nhỏ
và trong quần thể một alen hiếm bị mất
đi do một tai nạn thì tần số gen sẽ thay
đổi. Chúng ta
sẽ đề cập trở lại vai trò của
sự ngẫu nhiên trong quần thể nhỏ trong
phần sau của chương nầy.
Các
kiến thức di truyền học hiện nay chỉ rõ
rằng sự phát triển thể lực do rèn
luyện thường xuyên, sự phát triển năng
lực trí tuệ do giáo dục hoặc sự duy trì
sức khỏe do khẩu phần đúng và sự
trị liệu cấp thời bịnh tật bằng
thuốc men không thể làm biến đổi các gen
trong các tế bào sinh dục.
Các giao tử sẽ mang cùng thông tin di truyền cho
tới sau khi sinh. Tóm
lại, sự chọn lọc tác động trên
những sự biến dị chỉ do
rèn luyện, giáo
dục, dinh dưỡng, thuốc men không thể mang
lại sự tiến hóa sinh học.
Tương
tự, biến dị phát sinh do các đột biến
soma cũng không phải là nguyên liệu cho sự
tiến hóa cơ thể. Ðột
biến trong tế bào dinh dưỡng không thể làm
biến đổi các gen trong tế bào sinh dục (là
những tế bào sản sinh giao tử).
Vì vậy sự chọn lọc tác động trên
những biến dị phát sinh do đột biến dinh
dưỡng không thể dẫn đến tiến hóa
ở những sinh vật sinh sản hữu tính.
III.
CHỌN LỌC TỰ NHIÊN VÀ SỰ THÍCH NGHI
|
|
Trở
lại quần thể giả định, trong đó
tần số ban đầu của các alen A và a là 0,9 và
0,1 và các tần số kiểu gen là 0,81 , 0,18 và 0,01.
Theo định luật Hardy-Weinberg, nếu thiếu
1 trong 5 yếu tố của tiến hóa, các tần
số nầy sẽ không thay đổi theo thời gian.
Bây giờ chúng ta hãy khảo sát nhân tố quan
trọng nhất trong sự tiến hóa là áp lực
chọn lọc.
Giả
sử rằng chọn lọc tác động chống
lại kiểu hình trội và áp lực chọn lọc
nầy làm giảm tần số alen A trong thế hệ
hiện tại từ 0,9 còn 0,8 trước khi sự
sinh sản xảy ra (dĩ nhiên sẽ có một sự
gia tăng tương ứng trong tần số của
alen a từ 0,1 lên 0,2 trong số các cá thể còn
sống sót, vì tổng của hai tần số phải
bằng 1). Chúng ta hãy
lập khung Punnett và tính tần số kiểu gen sẽ
được tạo ra trong các hợp tử của
thế hệ thứ hai:
Tinh trùng
|
|
|
0,8A
|
0,2a |
|
Trứng |
0,8 A |
0,64
AA |
0,16
Aa |
|
|
0,2 a |
0,16
Aa |
0,04 aa |
Chúng ta thấy rằng tần số kiểu gen
của các hợp tử trong thế hệ thứ hai khác
biệt so với tần số trong thế hệ bố
mẹ; thay vì là 0,81 , 0,18 và 0,01 thì tần số bây
giờ là 0,64 , 0,32 và 0,04. Nếu
chọn lọc đối kháng với kiểu hình
trội trong thế hệ nầy, và do đó làm
giảm tần số của A, thì tần số của
kiểu gen trong thế hệ thứ ba sẽ khác các
tần số kiểu gen của hai thế hệ trước;
tần số của AA sẽ thấp hơn và tần
số của aa sẽ cao hơn.
Nếu áp lực chọn lọc nầy tiếp
tục trong nhiều thế hệ thì tần số AA
sẽ xuống rất thấp và aa lên rất cao.
Như vậy chọn lọc tự nhiên đã
tạo ra một sự thay đổi từ một
quần thể có 99% cá thể mang kiểu hình trội
và chỉ 1% mang kiểu hình lặn thành một quần
thể có rất ít kiểu hình trội và hầu
hết là kiểu hình lặn.
Sự tiến hóa đó từ ưu thế
của một kiểu hình nầy sang ưu thế
của một kiểu hình khác là kết quả của
chọn lọc tự nhiên, không cần có một đột
biến mới nào.
Thay
cho giả định, chúng ta hãy xem một hiện tượng
trong đó chọn lọc đã tạo ra một sự
thay đổi tận gốc trong tần số alen.
Chẳng bao lâu sau khi phát hiện ra hoạt tính kháng
sinh của penicillin, vi khuẩn Staphylococcus aureus nhanh chóng
kháng lại thuốc nầy.
Ðể giết chết vi khuẩn, liều lượng
penicillin cần sử dụng ngày càng cao.
Rõ ràng là theo liều lượng càng cao của
penicillin, quần thể vi khuẩn đã tiến hóa.
Nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy rằng
thuốc không gây ra đột biến đề kháng mà
chỉ là tác nhân chọn lọc bằng cách giết
chết các vi khuẩn nhạy cảm thuốc.
Rõ ràng một vài gen kháng penicillin đã hiện
diện với một tần số thấp trong hầu
hết các quần thể , xuất hiện từ
sớm do đột biến.
Do đó những cá thể có các gen kháng penicillin
sẽ sống sót khi xử lý kháng sinh, chúng sinh sản
và truyền lại các gen nầy trong quần thể
(những cá thể nhạy cảm đã bị giết
chết), thế hệ kế tiếp có tính kháng rõ
rệt với penicillin. Nếu
các gen nầy không có trong quần thể bị xử lý
penicillin, sẽ không có cá thể nào sống sót và
quần thể sẽ bị tiêu diệt.
Sự tác động của áp lực chọn
lọc không có nghĩa là các đột biến mới
không thể làm tăng sức đề kháng.
Thực vậy, nếu tiếp tục chọn
lọc với penicillin sức đề kháng tăng
đều đặn mà chắc chắn là do sự
sống sót của các cá thể có các đột
biến mới làm tăng sức đề kháng.
Nhưng ở đây hoàn toàn là sự ngẫu nhiên
: trong môi trường chứa penicillin đột
biến có lợi nầy xuất hiện và được
chọn lọc giữ lại; các đột biến tương
tự cũng xuất hiện với cùng tỉ lệ
khi không có penicillin, nhưng không được chọn
lọc để đối phó với kháng sinh nầy.
Sự tiến hóa của tính kháng thuốc ở
vi khuẩn hoàn toàn không thể so sánh với sự
tiến hóa ở sinh vật sinh sản hữu tính,
bởi vì chọn lọc có thể làm thay đổi
tần số gen rất nhanh ở sinh vật vô tính
đơn bội hơn ở sinh vật hữu tính.
Sự tái tổ hợp trong mỗi thế hệ
của loài hữu tính thường tái lập
các kiểu gen đã bị loại bỏ trong
thế hệ trước (điều nầy không
xảy ra ở những sinh vật vô tính).
Tuy nhiên, dù áp lực chọn lọc rất
nhỏ cũng có thể tạo ra sự thay đổi
lớn trong tần số gen của quần thể sinh
sản hữu tính có thời gian sinh trưởng
ngắn (Thí dụ: ruồi dấm có 30 thế hệ /năm).
|
|
a.
Chọn lọc định
hướng của những tính trạng đa gen
Chúng
ta đã thảo luận những trường hợp lý
tưởng bao gồm chỉ hai kiểu hình riêng
biệt được xác định bởi 2 alen
của 1 gen. Nhưng
trong thực tế, một số lớn các đặc
tính chịu tác động của chọn lọc
tự nhiên bị chi phối bởi nhiều gen khác
nhau, mà phần lớn các gen nầy có nhiều alen trong
quần thể; hơn nữa, sự biểu hiện
của nhiều đặc tính chịu ảnh hưởng
rõ rệt của điều kiện môi trường.
Bởi vậy, những đặc tính
như chiều cao- thường thay đởi liên
tục trên một giới hạn rộng.
Khi biểu diễn bằng đồ thị,
sự phân bố tần số thường có dạng
đường cong hình chuông (Hình 1).
Nếu điều kiện môi trường thay
đổi, tạo ra một sự biến đổi
của áp lực chọn lọc, đường cong
của biến dị kiểu hình cũng thay đổi
do sự thay đổi tần số alen.
Ðể minh họa điều nầy, ta hãy giả
sử rằng những điều kiện làm một cây
tăng trưởng tốt nhất được xác
định về mặt di truyền.
Trường hợp nầy được minh
họa ở hình 2. Ðường
cong thứ nhất (Hình 2A) chỉ ra lượng mưa
hàng năm mà một số cây trong một quần
thể tăng trưởng tốt nhất.
Lượng mưa trung bình ở vùng của
quần thể nầy là 40cm, được chỉ
bởi mũi tên 1, dù nó sẽ biến đổi quanh
giá trị trung bình từ năm nầy sang năm khác.
Quần
thể có rất ít cây (S) tăng trưởng tốt
nếu lượng mưa hàng năm khoảng 32cm và tương
tự (W) nếu lượng mưa hàng năm là
khoảng 48cm. Những
cây tăng trưởng tốt khi lượng mưa hàng
năm khoảng 36cm (T) hoặc 44cm (V) là khá phổ
biến trong quần thể.
Sự đa dạng kiểu hình nầy được
duy trì do sự thay đổi quanh trị số trung bình,
đến nổi ở những năm khô hạn
bất thường, chẳng hạn, nhóm cây S sẽ có
lợi. Vì vậy
mỗi năm sẽ có sự chọn lọc cho một
kiểu hình cực thuận, nhưng sự cực
thuận cũng thay đổi.
Vì lượng mưa trung bình là 40cm nên các cây U
thích nghi nhất trong thời kỳ dài và vì vậy chúng
là dạng phổ biến nhất.
Hình 2. Sự
thay đổi của một quần thể thực
vật giả định đáp ứng với
chọn
lọc định hướng do sự thay đổi lượng
mưa
Giả sử rằng lượng mưa trung bình hàng
năm trong vùng nầy tăng chậm qua nhiều năm
đến khi đạt 44 cm (mũi tên 2).
Trong điều kiện môi trường mới
nầy, các cây V (tăng trưởng tốt nhất khi
lượng mưa hàng năm khoảng 44 cm) sẽ
mọc tốt hơn trước đó; chúng có thể
sống sót nhiều hơn và sinh sản, tần số
của chúng sẽ tăng. Tương
tự, các cây W (tăng trưởng tốt nhất khi
lượng mưa hàng năm khoảng 48 cm) bây giờ
tăng trưởng tốt hơn trước kia và
tần số của chúng cũng tăng hơn trước.
Ngược lại các cây T và U sẽ không tăng
trưởng tốt như trước, tần số
của chúng sẽ giảm. Còn
các cây S, chỉ có một ít sống sót khi lượng
mưa hàng năm khoảng 40 cm, bây giờ thích nghi kém
đến nỗi không cá thể nào có thể sống
sót. Những sự thay
đổi tần số nầy, được tạo
ra do chọn lọc, sẽ tạo ra một đường
cong mới như ở hình 2B.
Nếu lượng mưa hàng năm tiếp
tục tăng qua nhiều năm đến khi đạt
48 cm (mũi tên 3), các cây W và X sẽ tăng tần
số, các cây U và V giảm tần số và các cây T
biến mất. Những
thay đổi nầy tạo ra đường cong
ở hình 2C. Nếu lượng
mưa hàng năm từ từ tăng đến 52 cm (mũi
tên 4), nó sẽ tạo ra sự thay đổi nữa
trong tần số, tạo ra đường cong
ở hình 2D.
Như vậy, sự thay đổi của điều
kiện môi trường đã dẫn đến sự
chọn lọc định
hướng (directional selection) làm cho quần thể
tiến hóa theo một hướng chức năng riêng.
Nếu quần thể không có đủ các
biến dị di truyền để có khả năng
thay đổi khi môi trường
biến đổi thì nó sẽ bị suy giảm,
thậm chí bị tuyệt diệt.
Trước khi lượng mưa trung bình bắt
đầu tăng, đã có sự chọn lọc hàng năm
theo một hướng này hoặc hướng khác,
tuỳ thuộc vào lượng mưa năm đó
nhỏ hay lớn hơn mức bình thường.
Ðiều nầy dẫn đến sự phân
bố của các cây quanh lượng mưa trung bình
40cm mỗi năm.
*
Sự tạo thành kiểu hình mới thông qua chọn
lọc tự nhiên
Cần
lưu ý rằng trong quần thể thực vật
giả sử trên, sự chọn lọc định hướng
không làm chuyển dịch đỉnh của đường
cong về bên phải, như có thể xảy ra khi
sự biến dị của vốn gen rất nhỏ.
Thay vào đó, chúng làm toàn bộ đường
cong - cả hai biên cũng như đỉnh - chuyển
dịch về bên phải. Sự
chuyển dịch nầy thật sự lớn đến
nổi mà một lớp thực vật (X) không có trong
quần thể ban đầu trở thành lớp lớn
nhất. Nhưng
vấn đề là nếu các cây X, Y, Z không có từ
trước, làm thế nào chúng xuất hiện trong các
quần thể con cháu ? Một khả năng là, hoàn toàn
do ngẫu nhiên, một số gen mới hoặc alen
xuất hiện làm cho các cá thể có mang chúng tăng
trưởng tốt hơn trong những vùng ẩm ;
những gen mới hoặc alen nầy sẽ chịu tác
động mạnh mẽ của chọn lọc và
sẽ lan ra nhanh chóng trong quần thể.
Nhưng nếu độ ẩm ảnh hưởng
đến nhiều gen khác nhau, các kiểu hình mới
như X,Y,Z có thể xuất hiện mà không cần
đến các biến dị di truyền mới,
đơn giản là do gia tăng phân ly tần số
của những alen đã có sẵn, sau đó chúng
sẽ xuất hiện chung với nhau nhiều hơn và
tạo ra một kiểu hình mới.
Như vậy, sự tái
tổ hợp và sự chọn lọc, ngay cả khi
vắng các alen mới, có thể tạo ra kiểu hình
mới bằng sự tổ hợp các gen cũ theo cách
mới, tạo ra các tổ hợp mới.
b.
Chọn lọc đứt đoạn (disruptive
selection)
Ðôi
khi một đặc điểm đa gen của một
quần thể là đối tượng để hai
(hay nhiều) áp lực chọn lọc định hướng
tác động đến hai cực của đường
cong phân bố. Giả
sử một quần thể chim có nhiều biến
dị về chiều dài mỏ.
Giả sử thêm là khi điều kiện thay
đổi, sự cung cấp thức ăn tốt cho
những con chim có mỏ ngắn nhất và dài nhất
tăng lên, nhưng lại giảm đối với
chim có chiều dài mỏ trung bình.
Ðiều này có thể xảy ra nếu quần
thể thực vật sinh ra trái cây thích hợp cho chim
có mỏ trung bình bắt đầu suy giảm hoặc
nếu có một loài đã di cư đến cạnh
tranh có hiệu quả những trái cây nầy vào mùa
thu hoạch. Kết
quả của sự chọn lọc nầy, trước
mắt sẽ phân chia quần thể thành hai kiểu riêng
biệt, một có mỏ ngắn và một có mỏ dài.
Hoạt động phối hợp của hai áp
lực ngược hướng sẽ làm đứt
đoạn đường cong của kiểu hình trong
quần thể; vì vậy loại chọn lọc
nầy được gọi là chọn lọc đứt
đoạn (hay chọn lọc phân ly).
Thí dụ quan trọng nhất của sự
chọn lọc đứt đoạn là hiện tượng
lưỡng hình giao tử : noãn lớn và tinh trùng
(hoặc hạt phấn) nhỏ.
Nếu chúng ta giả sử rằng tất cả
các giao tử lúc đầu đều có cùng kích thước,
như vẫn còn thấy ở nhiểu loài nguyên
thủy, giao tử nào
hơi lớn hơn sẽ tăng khả năng
sống của hợp tử do cung cấp nhiều
thức ăn hơn làm nguyên liệu phát triển ban
đầu. Ðồng
thời những sinh vật sản sinh các giao tử
nhỏ cũng có lợi về mặt sinh sản vì chúng
tạo ra nhiều giao tử với cùng một lượng
thức ăn, do đó chúng gia tăng số lượng
trong sự cạnh tranh với những sinh vật khác.
Hơn nữa, các giao tử nhỏ hơn có
thể bơi nhanh hơn, ít bị cản trở.
Dĩ nhiên chọn lọc phải ngăn ngừa
sự phối hợp giữa giao tử nhỏ và
nhỏ vì hợp tử được tạo thành
sẽ có quá ít thức ăn để cạnh tranh có
hiệu quả. Nếu
tình huống được chấp nhận rộng rãi
nầy là đúng thì tất cả những sự đa
dạng của giới tính-hình thái, sinh lý, và tập tính
có thể là kết quả của chọn lọc đứt
đoạn.
c.
Chọn lọc kiên định (stabilizing selection)
Hình
3. Các hình thức
chọn lọc tự nhiên
Thông
thường, khi một tính trạng đa gen trong
một quần thể là đối tượng cho hai
hoặc nhiều áp lực chọn lọc ngược hướng
tác động đồng thời, áp lực chọn
lọc chống lại hai cực của đường
cong phân bố, chẳng hạn cây quá cao bị tác
động của gió mạnh hoặc các cây cùng loài
quá thấp bị che sáng bởi các cây khác nên
thiếu ánh sáng mặt trời cần thiết.
Tương tự, những cơn bão bất thường
mùa đông thường giết chết một số
chim quá lớn hoặc quá nhỏ trong quần thể.
Khi chọn lọc tác động chống lại các
cá thể ở hai đầu tận cùng của
đường cong phân bố cho một tính trạng
đa gen , quá trình nầy được gọi là
sự chọn lọc kiên định (Hình 3).
Chọn lọc kiên định diễn ra liên
tục, tác động trên một qui mô lớn hơn
qui mô của một đặc tính, kết quả là nó
đóng vai trò cực kỳ quan trọng.
Mỗi loài, trong quá trình tiến hóa của nó, có
một nhóm gen tương tác rất chính xác trong
việc điều khiển
các quá trình phát triển, sinh lý, sinh hóa giúp cho loài
tồn tại liên tục. Phá
vỡ sự tương tác nầy thường dẫn
đến sự tuyệt diệt của loài.
Nhưng trong một quần thể sinh sản
hữu tính, các nhóm alen có khuynh hướng bị phân
tán và các nhóm mới được thành lập do
sự tái tổ hợp xảy ra khi mỗi thế
hệ sinh sản. Phần
lớn các nhóm mới nầy
ít thích nghi hơn những nhóm ban đầu (mặc dù
một ít trường hợp có thể là thích nghi hơn).
Một số lớn các biến dị di truyền
mới có khuynh hướng làm gián đoạn hơn là
tăng cường sự thành lập mối liên
hệ hài hòa giữa các gen.
Vì vậy, nếu không được kiểm tra,
các tác động như sự tái tổ hợp và
đột biến ngẫu nhiên sẽ có xu hướng
phá hủy các nhóm di truyền trong các thành viên
của quần thể. Sự
chọn lọc loại trừ tất cả ngoại
trừ các tổ hợp di truyền thích hợp,
chống lại sự gián đoạn, làm tan rã xu hướng
tái tổ hợp, đột biến, là nhân tố chính
để duy trì sự ổn định ở những
nơi có xáo trộn.
|
|
Trong
sinh học tính thích nghi là một đặc tính di
truyền được kiểm soát để làm tăng
độ thích ứng của một sinh vật.
Ðộ thích ứng (Fitness) là một thành phần
di truyền của một cá thể (hoặc của
một alen hay một kiểu gen) có thể truyền
lại cho thế hệ tiếp theo.
Vì vậy, tính thích nghi là một đặc tính làm
tăng cơ hội để một sinh vật
truyền lại các gen của nó, bằng sự sinh con
cháu. Tính thích nghi thường
làm tăng sự sống sót trước khi sinh sản
và không cần thiết làm tăng sự sống sót sau
khi sinh.
Tính
thích nghi có thểø thuộc về cấu trúc, sinh lý,
hoặc tập tính. Chúng
có thể đơn giản hoặc phức tạp
về mặt di truyền. Chúng
có thể bao gồm các tế bào hoặc các thành
phần dưới tế bào hoặc toàn bộ cơ
quan hay một hệ cơ quan.
Chúng có thể chuyên biệt cao, chỉ có lợi
trong những hoàn cảnh rất giới hạn,
hoặc chúng có thể là thông thường, có giá
trị trong nhiều hoàn cảnh sống khác nhau.
Một
quần thể có thể trở thành thích nghi cực
nhanh với điều kiện môi trường đã
thay đổi. W.
B. Kemp (1937) ở
trại thí nghiệm Nông nghiệp Maryland đã gieo trên
đồng một hỗn hợp của cỏ và các cây
họ đậu. Sau
đó ông đã chia cánh đồng thành hai phần,
một phần cho bò ăn, phần còn lại được
bảo vệ để sản xuất cỏ khô.
Ba năm sau đó, Kemp thu mẫu trên mỗi
phần gồm cỏ xanh, cỏ vườn, đinh hương
trắng và trồng chúng trong một khu vườn thí
nghiệm nơi mà tất cả các cây được
đặt trong cùng một điều kiện môi trường.
Ông nhận thấy rằng các cây của cả 3
loài ở nửa cánh
đồng được chăn thả thì phát
triển kém và còi cọc, trong khi 3 loài nầy thu
từ nửa cánh đồng không chăn thả thì phát
triển mạnh. Chỉ
trong 3 năm hai quần thể của mỗi loài
(giống nhau từ đầu vì một mẻ hạt
được dùng cho toàn bộ cánh đồng) đã
trở thành khác biệt đáng kể về mặt di
truyền. Sự chăn
thả bò trong nửa cánh đồng đã ăn
hầu hết các cây thẳng đứng và chỉ
những cây thấp sống sót và cho hột.
Tóm lại, đã có sự chọn lọc
chống lại những cây phát triển tốt trong
nửa cánh đồng cỏ nầy và sự chọn
lọc tương ứng những cây phát triển kém
nhưng thích nghi cao. Ngược
lại, ở nửa cánh đồng không chăn
thả, các cây thẳng đứng lại thích nghi cao và
các cây còi cọc không thể cạnh tranh có hiệu
quả.
Những
thí nghiệm để khám phá áp lực chọn
lọc dẫn đến những tính trạng đặc
biệt đòi hỏi sự khéo léo và bền bỉ.
Nhà sinh học Hà Lan Niko Tinbergen là một trong
những nhà khoa học đầu tiên đã đưa
học thuyết tiến hóa vào thực nghiệm.
Chẳng hạn khi Tinbergen ngạc nhiên vì sao các
con chim mòng biển làm tổ dưới đất
tỉ mỉ di dời các trứng bị vở ra
khỏiì tổ của chúng, ông đã đề ra
một loạt giải thích: có trứng bị hư
phải là một nguồn bịnh, sẽ nhiễm vào các
chim mới nở; các mép nhọn của vỏ trứng
vở phải gây nguy hiểm cho chim non; màu trắng
mặt trong của vỏ vở sẽ hấp hẫn thú
ăn mồi.
Tinbergen đã giải quyết vấn đề
nầy (và những vấn đề tương tự)
theo hai bước: trước tiên là so sánh giữa các
loài, sau đó làm thí nghiệm kiểm chứng.
Bước so sánh các loài cho phép ông tách ra giả
thuyết thích hợp nhất cho việc thí nghiệm.
Trong trường hợp của các trứng bị
hư hại, ông đã quan sát thấy rằng
những con chim mòng biển kittiwake - sống trên
những vách đá vì vậy gần như không bị
thú ăn - không di dời các vỏ trứng bể.
Vì bệnh và sự cắt của mãnh vỏ
bể phải nguy hiểm cho cả hai loài chim, Tinbergen
quyết định trước tiên phải kiểm
chứng giả
thuyết thú ăn mồi. Ông
xếp một hàng tổ chim chứa trứng bình thường,
và các trứng vở được đặt cách
tổ chim ở những khoảng cách khác nhau.
Kết quả thật rõ ràng: vỏ trứng
vở gần bên gây sự chú ý của các thú ăn
mồi đến tổ
(Bảng 1).
Bảng 1.
Giá trị sống sót của sự di dời
vỏ trứng
|
Khoảng
cách từ trứngtới vỏ trứng (cm) |
%
trứng bị lấy đi bởi thú ăn
mồi |
|
5
15
100
200
Không có vỏ trứng |
65
42
32
21
22 |
Với
những thí nghiệm trên Tinbergen đã đưa ra
những hiểu biết mới trong sự tiến hóa
của tập tính thích nghi.
Tuy nhiên, khi thiếu thí
nghiệm kiểm chứng hoặc sự so sánh các loài,
sự giải thích về tính thích nghi vẫn là
những dự đoán và là các giả thuyết cho nghiên
cứu.
IV.
CÁC YẾU TỐ NGẪU NHIÊN TRONG TIẾN HÓA
Khi thẩy một đồng xu 1.000 lần và kết quả thu được là 700 lần xấp và 300 lần ngữa chắc chắn sẽ làm chúng ta nghi ngờ về đồng xu đó. Nhưng nếu thẩy đồng xu 10 lần thì kết quả 7 lần xấp và 3 lần ngữa là chuyện bình thường. Khi mẫu càng nhỏ thì sự sai lệch ngẫu nhiên khỏi một kết quả lý tưởng (trong trường hợp đồng xu là số lần xấp và ngữa bằng nhau) càng lớn. Sự sai lệch nầy gọi là sai số lấy mẫu (sampling error) và nó là yếu tố quan trọng trong sự di truyền của một quần thể nhỏ. Nếu một số alen được tách ngẫu nhiên khỏi một quần thể trong trường hợp quần thể có kích thước lớn thì vốn gen của quần thể trong thế hệ tiếp theo sẽ không khác biệt mấy so với quần thể ban đầu. Ngược lại nếu một quần thể có kích thước nhỏ, vốn gen của nó trong thế hệ tiếp theo có thể khác hẵn do sai số lấy mẫu. Thật vậy, các quần thể nhỏ thường có độ đồng hợp cao, trong khi các quần thể lớn thường có nhiều kiểu hình. Như vậy, các yếu tố ngẫu nhiên có thể gây ra những sự thay đổi trong các quần thể nhỏ. Sự thay đổi ngẫu nhiên tần số các alen và các kiểu gen trong một quần thể nhỏ được gọi là biến động di truyền (genetic drift). Vì biến động di truyền có thể làm thay đổi tần số alen không phụ thuộc vào chọn lọc tự nhiên (nghĩa là không bị ảnh hưởng bởi độ thích nghi của các alen khác nhau) nên chúng thường được gọi là chọn lọc trung tính (neutral selection). Hai tình huống có thể làm cho các quần thể đủ nhỏ để biến động di truyền xảy ra là hiệu ứng cổ chai và hiệu ứng sáng lập.
|
|
Các
thảm họa như động đất, bão
lụt, hỏa hoạn... có
thể giết chết hàng loạt cá thể của
quần thể một cách không chọn lọc, làm
giảm kích thước của quần thể một cách
mạnh mẽ. Kết
quả là quần thể nhỏ còn sống sót có
cấu trúc di truyền khác hẳn với quần
thể ban đầu.
Trường hợp nầy được gọi
là hiệu ứng cổ chai.
Do ngẫu nhiên, một số alen sẽ gia tăng
tần số, một số khác bị giảm tần
số và một số alen có thể bị loại
trừ hoàn toàn. Biến
động di truyền có thể tiếp tục ảnh
hưởng đến quần thể qua nhiều
thế hệ cho đến khi quần thể
khôi phục kích thước đủ lớn làm
cho sai số mẫu không còn ý nghĩa (Hình 4).
Hình
4. Mô hình hiệu
ứng cổ chai
Các biến động ngẫu nhiên cũng tác động tương tự khi một ít cá thể tách ra khỏi quần thể đi xâm chiếm một hòn đảo, một hồ hoặc một vùng cư trú mới bị cách ly và sáng lập ra một quần thể mới. Kích thước của quần thể mới càng nhỏ thì cấu trúc di truyền của chúng càng khác biệt so với vốn gen của quần thể ban đầu. Biến động di truyền trong quần thể mới nầy được gọi là hiệu ứng sáng lập. Trường hợp rõ nhất là sự sáng lập một quần thể mới từ một con thú có thai hoặc từ một cây có hột. Nếu quần thể mới tồn tại và phát triển, các biến động ngẫu nhiên sẽ tiếp tục ảnh hưởng đến tần số các alen trong vốn gen cho đến khi quần thể đủ lớn để các sai số mẫu bị giảm tối đa.
