Hôm qua, đọc một tựa đề gây chú ý: “

Talomere là một mảng DNA, được khám phá từ những 25 năm trước đây. Người phát hiện talomere sau này được trao giải Nobel y sinh học vào năm 2009 (có thể xem bài tôi viết cho Tuổi trẻ ở đây). Ở người, talomere thường có độ dài khoảng 5000 đến 9500 base (1 base là một kí tự DNA). Khi chúng ta càng già thì độ dài của talomere càng giảm. Chính vì thế mà người ta hi vọng rằng nếu chúng ta có khả năng kéo dài hay duy trì talomere thì có thể duy trì tuổi thọ cao. Nhưng cho đến nay, theo tôi biết, chưa ai có thể làm được chuyện này và cũng chưa có nghiên cứu nào nói rằng talomere có thể tiên đoán tuổi thọ ngay từ lúc mới sinh.

Vậy thì tại sao lại có cái cái tiêu đề “Các nhà khoa học vừa tìm ra phương pháp dự đoán tuổi thọ của con người bằng việc đo gen ngay khi lọt lòng”? Xin nói ngay rằng đó là một hiểu lầm của phóng viên. Nghiên cứu mà phóng viên đề cập đến là nghiên cứu trên chim sẻ giống có vằn vện (tiếng Anh là zebra finch), chứ không phải trên người. Chi tiết về phương pháp và kết quả nghiên cứu đã công bố trên tập san Proceedings of the National Academy of Science (PNAS, có thể download toàn bộ bài viết hoàn toàn miễn phí). Đây là một nghiên cứu rất thú vị và rất công phu. Kết quả rất xứng đáng được công bố trên PNAS. Nhưng cá nhân tôi thì thấy cách họ trình bày dữ liệu chưa đạt; đáng lẽ họ có thể trình bày tốt hơn và giúp ích cho nhiều đồng nghiệp quan tâm, nhưng họ chọn cách trình bày có thể gây hiểu lầm là che dấu dữ liệu.

Chim sẻ có vằn  (zebra finch)

Các nhà nghiên cứu Anh đo độ dài của telomere trên 99 con chim sẻ ngay từ lúc mới sinh ra, rồi sau đó theo dõi chúng cho đến khi tử vong. Tính trung bình, tuổi thọ tự nhiên của các chim sẻ này dao động từ 1 đến 9 năm. Câu hỏi đặt ra là độ dài của talomere có liên quan đến tuổi thọ. Trong bản tóm tắt, các nhà nghiên cứu viết “We found telomere length at 25 d to be a very strong predictor of realized lifespan (P < 0.001)” (tạm dịch: chúng tôi phát hiện rằng độ dài talomere đo vào ngày thứ 25 là một yếu tố tiên lượng tốt cho tuổi thọ (trị số P < 0.001)”. Họ kết luận rằng kết quả của họ cung cấp bằng chứng mạnh nhất về mối liên hệ giữa độ dài của talomere và tuổi thọ. Cách viết trên đọc sơ qua thì không có vấn đề gì, nhưng nếu đọc kĩ và chịu khó suy nghĩ thì thấy các tác giả này hoặc là kết luận quá đáng, hoặc là dấu diếm dữ liệu (trong phần tóm tắt), hoặc là … viết dở.

Phải đọc trọn bài nghiên cứu thì mới thấy bản tóm tắt trên có vấn đề. Một vài vấn đề liên quan đến việc diễn giải dữ liệu có thể đặt ra. Vấn đề chính là không thế kết luận “strong predictor” dựa vào trị số P. Trong bối cảnh nghiên cứu này, trị số P càng nhỏ không hẳn có nghĩa là mối liên hệ càng mạnh (strong). Để “chứng minh” là mối liên hệ strong, tác giả cần phải trình bày hệ số tương quan (correlation coefficient). Chỉ khi nào hệ số tương quan trên 0.9 thì mới có thể kết luận là “strong”. Ngạc nhiên thay, toàn bộ bài báo tác giả không trình bày hệ số tương quan!

Dữ liệu quan trọng nhất trong bài báo là biểu đồ số 3 (có thể xem dưới đây). Biểu đồ này mô tả mối tương quan giữa độ dài talomere (sau khi hoán chuyển sang đơn vị logarithm) và tuổi thọ (tính bằng năm). Bình â5n về biểu đồ này, tác giả viết: “There was a highly significant relationship between early life telomere length and longevity: individuals that had longer telomeres at 25 d had a significantly longer lifespan (F₁, 86.11 = 16.75, P < 0.001, Fig. 3).” (tạm dịch: mối liên hệ giữa độ dài talomere đo lúc mới sinh và tuổi thọ có ý nghĩa thống kê: cá thể với talomere [đo vào ngày thứ 25] dài có tuổi thọ cao hơn [so với cá thể với talomere ngắn]). Họ trích dẫn chỉ số F với 1 bậc tự do ở tử số và 86.11 ở mẫu số, và trị số P < 0.001. Những ai am hiểu thống kê biết ngay rằng chỉ số này rút ra từ mô hình hồi qui tuyến tính với 1 yếu tố tiên lượng. Chỉ số này mang tính kĩ thuật, vì nó chỉ đơn thuần nói lên rằng độ dài talomere và tuổi thọ có liên quan nhau, và mối liên quan này có ý nghĩa thống kê.

Trong thực tế, chúng ta đòi hỏi một câu trả lời thực tế hơn. Đó là câu hỏi: độ dài talomere có thể giải thích bao nhiêu sự khác biệt về tuổi thọ giữa các cá thể? Mô hình hồi qui tuyến tính có một chỉ số quan trọng có thể trả lời câu hỏi trên: hệ số xác định (coefficient of determination). Rất tiếc rằng tác giả không trình bày hệ số này! Thật khó tin là các tác giả quên hệ số xác định. Tuy nhiên, chỉ nhìn vào sự biến thiên của biểu đồ 3, tôi đoán rằng hệ số xác định là khoảng 0.6 đến 0.7. Nói cách khác, độ dài talomere có thể giải thích khoảng 36 đến 50% mức độ khác biệt về tuổi thọ giữa các con chim sẻ. Vẫn còn ít nhất là 50% khác biệt về tuổi thọ mà độ dài talomere không giải thích được.

Với kết quả (ước tính) trên, khó có thể nói rằng độ dài talomere có thể tiên đoán tuổi thọ chính xác cho chim sẻ. Chúng ta có thể nhìn vào biểu đồ 3 một lần nữa để thấy nhận xét trên là có cơ sở. Chim có tuổi thọ cao nhất có log tỉ số độ dài talomere là khoảng 0 (tức tỉ số bằng 1). Nhưng ở tỉ số này, cũng có những chim sẻ có tuổi thọ thấp nhất! Thật ra, nhìn kĩ vào biều đồ trên, mô hình thích hợp để mô tả mối liên hệ có lẽ là mô hình logistic, chứ không phải mô hình hồi quy tuyến tính như tác giả đã chọn phân tích. Nhưng có lẽ tác giả chưa suy nghĩ đến điều này. Họ có dữ liệu rất tốt, nhưng họ chưa suy nghĩ kĩ về chiến lược khai thác dữ liệu!

Cần nói thêm rằng theo nguyên lí của y học thực chứng (evidence based medicine) thì chứng cứ từ nghiên cứu này có giá trị khoa học rất thấp.  Nghiên cứu trên động vật như chuột và chim có giá trị khoa học thấp nhất so với các nghiên cứu trên người. Do đó, chứng cứ từ nghiên cứu này không thể và không bao giờ cho phép chúng ta nói gì về mối liên quan giữa độ dài talomere và tuổi thọ con người.

Nói tóm lại, độ dài talomere có liên quan với tuổi thọ của chim sẻ, chứ không phải tuổi thọ của con người. Ngay cả ở chim sẻ, mối tương quan giữa talomere và tuổi thọ còn nhiều bất định. Khó có thể lấy độ dài talomere để cho ra một ước số về tuổi thọ chim sẻ, chứ chưa nói đến tuổi thọ con người. Tuổi thọ con người là một hệ quả của rất nhiều yếu tố chứ không phải đơn giản đo độ dài DNA mà có thể tiên lượng được. Những ai nghĩ rằng có thể tiên lượng tuổi thọ ngay từ lúc mới sinh bằng phân tích DNA có lẽ là những người suy nghĩ quá đơn giản.

NVT

===

Dưới đây là bản tin trên bee.net.vn.  Như phóng viên có đề rõ nguồn là từ tờ DailyMail, nhưng bài báo trên tờ này cũng viết sai sự thật. Tựa đề bài báo trên DailyMail viết "Clues in DNA reveal how long you'll live - and they can be read when you're a baby". Rất bậy! Như chúng ta thấy công trình nghiên cứu này chẳng dính dáng gì với con người.  Đây cũng là một ví dụ minh hoạ cho thấy phụ thuộc vào nguồn tin nước ngoài mà không kiểm chứng nguồn gốc có thể dẫn đến sai lầm nghiêm trọng.  NVT

http://bee.net.vn/channel/1990/201201/Phat-hien-moi-dNa-tiet-lo-tuoi-tho-ngay-khi-sinh-1822326/

Phát hiện mới: DNA tiết lộ tuổi thọ ngay khi sinh

13/01/2012 07:34:00

Các nhà khoa học vừa tìm ra phương pháp dự đoán tuổi thọ của con người bằng việc đo gen ngay khi lọt lòng.

Tuổi thọ của chúng ta được “viết” trên DNA và có thể nhận biết được từ khi mới sinh. Điều này phụ thuộc hoàn toàn vào chiều dài của các telomere. Người ta đã miêu tả các telomere có vai trò như những “mẩu chất dẻo ở hai đầu của một sợi dây giày” để bảo vệ các nhiễm sắc thể khỏi bị bào mòn. Telomere đang được nghiên cứu một cách rộng rãi và người ta cho rằng chúng giữ vai trò then chốt đối với sự lão hóa.

Nói một cách đơn giản, nếu các telomere của bạn càng dài thì bạn sống càng lâu. Tất nhiên, điều này còn phụ thuộc vào việc bạn không bị tai nạn, bệnh tật hay lối sống ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Điều đó cho thấy tuổi đời còn có thể bị thu ngắn do sự lựa chọn cách sống của mỗi người, như hút thuốc lá hay thường xuyên căng thẳng. Tuy nhiên, nhận biết tuổi thọ qua telomere là dấu hiệu đầu tiên cho thấy rằng tuổi thọ có thể đã được quyết định từ trước khi chúng ta sinh ra.

Giáo sư Pat Monaghan, người đứng đầu nghiên cứu của trường đại học Glasgow cho biết: “Kết quả của nghiên cứu này cho biết những gì xảy ra với cơ thể của chúng ta trong giai đoạn đầu đời là rất quan trọng. Người ta vẫn chưa hiểu được tại sao lại có sự khác nhau về chiều dài của các telomere. Tuy nhiên, cách bạn sống có ảnh hưởng rất lớn đến tuổi thọ."

Nghiên cứu trên đã sử dụng những con chim sẻ vằn, một trong những loài chim phổ biến nhất ở Auastralia để nghiên cứu. Đây là nghiên cứu đầu tiên về việc đo chiều dài của các telomere một cách đều đặn trong suốt một đời. Ở người, người ta thường mới nghiên cứu được ở những người già do nghiên cứu đòi hỏi thời gian dài.

Trong các giai đoạn nghiên cứu tiếp theo, các nhà khoa học Glasgow sẽ tìm hiểu nguyên nhân làm cho các telomeres bị ngắn lại, bao gồm các nhân tố thuộc di truyền và môi trường, để có thể dự đoán tuổi thọ một cách chính xác hơn.

Nguyễn Thị Thảo (Theo Dailymail)